我省首例人类白细胞抗原 配型成功试管婴儿诞生,为地中海贫血症患者带来康复希望
2019/1/13
        

    近日,我省首例人类白细胞抗原 配型成功试管婴儿诞生,该婴儿不仅成功阻断了家族地中海贫血基因遗传,还将有望拯救其患重度地中海贫血的姐姐。记者阳瑜报道:  
    地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,我国南方人群地中海贫血基因缺陷携带率为1%到23%,其中广西是我国地贫发生率最高的省份,我省地中海贫血基因携带率也高达5%到10%。中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍:  
    “育龄夫妇可以在生育之前做地贫的筛查,如果双方均为地贫携带者,那么有1/4概率会出生中/重型的地贫患儿。” 
    这次诞生的这例试管婴儿来自宁乡县一个地中海贫血家庭,父母均为地中海贫血基因携带者,婴儿的哥哥、姐姐均为重度地中海贫血患者。杜娟介绍,对于重度地中海贫血患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法,但要找到配型成功的造血干细胞却非常困难。杜娟: 
    “β地贫的孩子一般在出生半岁到1岁开始出现贫血的症状,典型的贫血面貌脸色、精神不好、发育差、肝脾肿大,保守的治疗一般就是输血。” 
    去年5月,这对夫妇经植入前遗传学诊断后,获得了3个囊胚,其中1个囊胚正常,而且还与患病姐姐的人类白细胞抗原配型成功,杜娟介绍:  
    “这枚胚胎完全正常,没有遗传父母的β地贫突变,而且她的HLA和姐姐配型成功,那么她出生之后,她的脐带血可以帮助姐姐进行造血干细胞的移植治疗。” 
    据介绍,这个健康的新生命诞生后,使得这个家族的地中海贫血遗传疾病从她这里开始得到根本性的破除。目前,这名婴儿的脐血已经成功采集并冻存以待移植。 

主播:易天, 陈心
编辑:于红臣
责编:李浩
监制:李运宗
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