293种罕见病可通过生育阻断

发稿时间:2019/11/18

    在湖南,地中海贫血、进行性肌营养不良是比较典型的罕见病。今后,293种罕见病可通过生育阻断。记者阳瑜报道: 

    罕见病又称“孤儿病”,是指患病率低于千分之0.65到千分之一的疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种。中国的罕见病患者数预计约有2000万人,且每年新增人数超过20万。多数罕见病患者对疾病了解不多,且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药,给患者家庭带来了沉重的经济负担。例如,罕见病中的重型β(beita)-地中海贫血患儿,如果不接受常规输血或造血干细胞移植,通常会在5岁前死亡。“蔻德罕见病发展中心”主任黄如方本人就是一名患有“假性软骨发育不全症”的罕见病患者,他介绍:

    “罕见疾病80%都是遗传性的疾病,50%都是在儿童期发病,我们借助罕见病中心在全国的资源帮助湖南省在临床诊治上面做一些提高。”

    最新成立的蔻德罕见病中心将提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。遗传学与生殖医学专家卢光琇介绍,通过孕前基因筛查和移植前基因诊断技术,可有效预防罕见病遗传至下一代:

    “你的一级亲属,也就是父母亲、亲兄弟姐妹中,如果有1个或者2个以上有出生缺陷的,就应该至少做一个染色体检查,如果还有别的,就是医院还没有查出,不知道是什么问题的,就应该做基因检测。”


来源:芒果广播网  责编:于红臣

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